Genetika

PREDIMPLANTAČNÁ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA (PGD A PREDIMPLATNAČNÝ GENETICKÝ SCREENING (PGS)

PGD/PGS – predimplantačná genetická diagnostika (v prípade rizika prenosu vopred zisteného genetického ochorenia na potomstvo) a predimplantačný genetický screening (bez predošlého zistenia genetickej anomálie u rodičov) sú metódy umožňujúce genetické vyšetrenie embryí pred ich vložením do maternice v cykle IVF.

Mnoho IVF cyklov môže skončiť pre liečený pár sklamaním, pretože nedôjde k zahniezdeniu embrya v maternici matky. Jednou z možných príčin tohto nezdaru môže byť nesprávne množstvo genetického materiálu (t.j. nesprávny počet chromozómov) embrya, ktoré bolo prenesené do maternice ženy. Stav, kedy sa v embryu vyskytujú niektoré chromozómy navyše alebo kedy niektoré chromozómy naopak chýbajú, nazývame aneuploidiou. Zatiaľ čo niektoré typy aneuploidií môžu viesť k narodeniu dieťaťa s Downovym syndrómom (spôsobeným nadbytočným chromozómom 21) či Edwardsovym syndrómom (spôsobeným nadbytočným chromozómom 18), končí väčšina tehotenstiev z aneuploidných embryí spontánnym potratom.  Len embryo s normálnym počtom chromozómov má šancu, že sa zahniezdi, nebude potratené a povedie k narodeniu zdravého dieťaťa.

So zvyšujúcim sa vekom ženy výrazne stúpa riziko aneuploidie vajíčok a to je hlavným dôvodom, prečo dochádza u žien blížiacich sa k štyridsiatemu roku života a po štyridsiatke k prudkému poklesu plodnosti.

Screening chromozómov sa dá prevádzať z jednej jedinej bunky (blastoméry) odobranej z embrya v priebehu kultivácie v deň 3 alebo z 3 – 5 buniek odobraných z embrya v deň 5, ktoré dosiahne štádium „blastocysty“. Vyšetrenie prebieha skenovaním tisícov úsekov DNA, ktoré sú jedinečné pre každý chromozóm človeka. Odber buniek z embrya alebo z vajíčka sa nazýva biopsia. Výsledky vyšetrenia sú známe vždy ešte pred prenosom embrya do maternice ženy.

Obr. 1

Obr. 2

Obr. 1  Embryo deň 3 (8 buniek)
Obr. 2  Embryo deň 5 (blastocysta)

Účelom screeningu chromozómov je docieliť narodenie zdravého dieťaťa v čo najkratšom časovom horizonte a tým najbezpečnejším liečebným postupom.

  • Znížiť počet spontánnych potratov
  • Znížiť riziko komplikácií v tehotenstve
  • Skrátiť dobu liečby a zredukovať finančné náklady spojené s narodením zdravého dieťaťa prostredníctvom zníženia počtu opakovaných cyklov
  • Znížiť počet viacplodových tehotenstiev vďaka transferu vyšetrených embryí, ktoré majú najväčšiu šancu, že povedú k narodeniu zdravého dieťaťa
  • Poskytnúť pacientovi dôležitú diagnostickú informáciu, na základe ktorej sa môže rozhodnúť pre ďalší IVF cyklus alebo požiadať o darovanie vajíčok

Predimplantačný genetický screening je vhodný pre páry, ktoré spĺňajú nasledujúce indikácie:
– Vyšší vek ženy alebo muža
– Opakované potraty
– Opakované neúspešné transfery embryí v predošlých IVF cykloch
– Pôrod alebo potrat plodu s vývojovou vadou (chromozomálnou abnormalitou)
– Zlé parametre spermiogramu partnera (vysoké percento patologických foriem spermií)
– Chromozomálne abnormality zistené u páru
– Stavy po liečbe onkologických ochorení pomocou chemoterapie alebo ožarovania a iné


VITA NOVA congress


VITA NOVA kongres

Your stories

Vos histoires

4165

enfants sont nés avec notre aide

baby-born

children conceived with our help

baby-born

detí sa narodilo s našou pomocou

Vďaka GYN-FIV sme rodina