Genetika

Genetika a plodnosť: Čo všetko vieme odhaliť?

Genetické vyšetrenia zohrávajú dôležitú úlohu v diagnostike neplodnosti aj v plánovaní zdravého tehotenstva.

Pomáhajú odhaliť príčiny opakovaných neúspechov, genetické poruchy alebo riziká, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj bábätka.

Tu sú tri typy vyšetrení, ktoré môžu výrazne prispieť k úspechu liečby aj prevencii.

  • Genetické testovanie partnerov
  • Predkoncepčné genetické testovanie
  • Predimplantačné genetické testovanie

Predkoncepčné genetické testovanie

PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) je špičkový genetický test z krvi, určený pre páry, ktoré plánujú rodinu. Je ideálny ako pre tých, ktorí chcú otehotnieť prirodzene, tak aj pre páry využívajúce metódy asistovanej reprodukcie.

PANDA Basic

Testuje 5 najčastejších zriedkavých ochorení v našej populácii:

  • cystická fibróza,
  • spinálna muskulárna atrofia,
  • nesyndrómová hluchota,
  • syndróm fragilného X,
  • fenylketonúria.

Test zároveň analyzuje aj genetické varianty súvisiace s:

  • poruchami plodnosti a ich liečbou,
  • genetickými príčinami neplodnosti alebo porúch vývoja embryí, trombofilnými mutáciami.

Vhodné pre:

  • Páry, ktoré chcú porozumieť svojmu genetickému zdraviu a hľadajú základné vyšetrenie pred plánovaním tehotenstva.
  • Páry, ktoré majú problémy s počatím alebo sa stretávajú s opakovanými potratmi.

PANDA Carrier

Obsahuje všetky vyšetrenia PANDA Basic + analyzuje až 110 najčastejších recesívnych monogénových ochorení.

Okrem cystickej fibrózy, spinálnej muskulárnej atrofie, syndrómu fragilného X a hluchoty sa zameriava aj na poruchy zraku, sluchu, pohybového aparátu a kože.

Podľa odporúčaní Americkej spoločnosti pre lekársku genetiku (ACMG) by mal byť takýto test ponúknutý všetkým ženám a párom plánujúcim dieťa.

Vhodné pre:

  • Páry, ktoré chcú získať komplexný prehľad o genetickom zdraví.
  • Páry s výskytom genetických ochorení v rodine.
  • Každého, kto plánuje rodičovstvo.
Ako prebieha odber?

  1. Na vykonanie testu postačuje odber krvi. A vzorku odošleme do laboratória.
  2. V laboratóriu sa zo vzorky izoluje DNA, ktorú následne analyzujú odborníci v molekulárno-genetickom laboratóriu. Dáta sa potom spracujú pomocou bioinformatiky.
  3. Vyšetrenie končí porovnaním vašich mutovaných génov a určením genetickej kompatibility páru – tá poskytuje dôležité informácie o zdraví vášho budúceho spoločného dieťaťa.
  4. Kompletné výsledky testu PANDA vrátane popisu zistených mutácií vám odovzdáme do 4-5 týždňov od odberu. Po výsledkoch nasleduje konzultácia s klinickým genetikom, kde sa podrobne preberú prípadné nálezy a riziká.
Bolí odber? A musím prísť nalačno?

Ide o bežný odber krvi, ktorý si nevyžaduje špeciálnu prípravu.
Nalačno prísť nemusíte – môžete sa najesť aj napiť ako zvyčajne.
Odber trvá len pár minút a vykonáva ho skúsený zdravotník.

Čo je výsledkom vyšetrenia?

Výsledkom je prehľadná genetická správa, ktorá obsahuje:

  • Kompatibilitu partnerov – či obaja nenesiete gén pre rovnaké závažné dedičné ochorenie.
  • Riziko prenosu genetických chorôb – umožňuje lepšie plánovanie a prevenciu.
  • Odporúčania na ďalší postup.
  • Test zároveň pomáha objasniť, prečo sa nedarí otehotnieť, prečo dochádza k opakovaným potratom alebo zlyhaniu vývoja embryí (napr. pri IVF).
  • Vyšetrenie tak môže výrazne zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo.

Predimplantačné genetické testovanie - PGT

PGD a PGS sú metódy genetického vyšetrenia embryí pred ich vložením do maternice počas cyklu IVF. PGD sa vykonáva, ak existuje riziko prenosu genetického ochorenia, a PGS, ak nie je známe žiadne genetické ochorenie u rodičov.

Nesprávny počet chromozómov (aneuploidia) v embryu môže byť príčinou zlyhania implantácie. Embryá s aneuploidiami často vedú k spontánnym potratom alebo k narodeniu dieťaťa s genetickými poruchami, ako sú Downov alebo Edwardsov syndróm. Len embryo s normálnym počtom chromozómov má šancu na úspešné uhniezdenie a zdravé tehotenstvo.

⚠️ Riziko aneuploidií stúpa s vekom ženy, čo je hlavnou príčinou poklesu plodnosti po 40. roku života.

Ako prebieha testovanie

Genetický screening embryí sa robí počas ich vývoja v laboratóriu.

Z embrya sa odoberie malá vzorka – buď jedna bunka na 3. deň, alebo 3 až 5 buniek na 5. deň, keď už je vo fáze tzv. blastocysty. Tento jemný odber sa volá biopsia embrya.

Následne sa v špecializovanom laboratóriu skúma DNA – teda genetický materiál. Analyzujú sa tisíce drobných úsekov DNA, aby sa zistilo, či má embryo správny počet chromozómov. Každý chromozóm totiž obsahuje dôležité inštrukcie pre vývoj dieťaťa.

Dôležité je, že výsledky testu sú známe ešte predtým, než sa embryo prenesie do maternice. Vďaka tomu môžeme vybrať také, ktoré má najväčšiu šancu na zdravý vývoj a úspešné uhniezdenie.

Aký je rozdiel medzi PGT-M a PGT-A?

  1. PGT-M (Preimplantačné genetické testovanie monogénnych ochorení)
    – Zameriava sa na konkrétne dedičné ochorenie, ktoré je už známe v rodine (napr. cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, Huntingtonova choroba).
    – Umožňuje výber embrya, ktoré nenesie danú genetickú mutáciu.
    – Vhodné pre páry, ktoré vedia o genetickej záťaži alebo majú v rodine výskyt vážneho ochorenia.
    – Využívajú sa presné metódy ako Karyomapping alebo OneGene PGT.
    – Testovanie trvá približne 3 týždne, embryá sa zamrazia a následne sa vyberú tie, ktoré sú bez genetickej chyby.

  2. PGT-A (Preimplantačné genetické testovanie aneuploídií)
    – Sleduje celkový počet chromozómov v embryu. Hľadá tzv. aneuploidie, teda či embryo nemá nadbytočné alebo chýbajúce chromozómy (napr. Downov syndróm).
    – Pomáha vybrať embryo, ktoré má normálny chromozómový počet, a teda vyššiu šancu na uhniezdenie a zdravý vývoj.
Pre koho je testovanie PGT-A vhodné?

  • Vyšší vek ženy (zvyčajne nad 35 rokov), keďže s vekom stúpa riziko genetických chýb v embryách
  • Opakované potraty – PGT-A môže odhaliť genetickú príčinu
  • Opakované neúspešné embryotransfery počas IVF
  • Predchádzajúce tehotenstvo alebo potrat spôsobený genetickou poruchou
  • Zhoršená kvalita spermií – najmä pri vysokom percente patologických foriem
  • Zistené chromozomálne abnormality u jedného alebo oboch partnerov
  • Páry po onkologickej liečbe (chemoterapia, ožarovanie), ktorá môže ovplyvniť kvalitu vajíčok alebo spermií
Pre koho je testovanie PGT-M vhodné?

PGT-M (preimplantačné genetické testovanie monogénnych ochorení) je určené pre páry, ktoré majú zvýšené riziko, že by ich dieťa mohlo zdediť konkrétne vážne dedičné ochorenie. Odporúča sa najmä v týchto prípadoch:

  • Ak sa v rodine vyskytuje genetické ochorenie, napríklad cystická fibróza, svalová dystrofia, Huntingtonova choroba a pod.
  • Ak jeden alebo obaja partneri sú nosičmi génovej mutácie, o ktorej je známe, že spôsobuje ochorenie.
  • Ak už pár má alebo mal dieťa s genetickým ochorením.
  • Ak chcú rodičia minimalizovať riziko prenosu dedičnej choroby na budúce dieťa.

PGT-M umožňuje ešte pred transferom embrya do maternice vybrať také, ktoré nenesie danú genetickú poruchu. Je to veľmi dôležitý krok pre páry, ktoré plánujú rodičovstvo s istotou, že urobili maximum pre zdravie svojho budúceho dieťaťa.

Úvod
O nás
Služby
Kontakty
Menu