Predkoncepčná genetika
Genetika a plodnosť: Čo všetko vieme odhaliť?
Genetické vyšetrenia zohrávajú dôležitú úlohu v diagnostike neplodnosti aj v plánovaní zdravého tehotenstva.
Pomáhajú odhaliť príčiny opakovaných neúspechov, genetické poruchy alebo riziká, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj bábätka.
Tu sú tri typy vyšetrení, ktoré môžu výrazne prispieť k úspechu liečby aj prevencii.
- Genetické testovanie partnerov
- Predkoncepčné genetické testovanie
- Predimplantačné genetické testovanie
Predkoncepčné genetické testovanie
PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) je špičkový genetický test z krvi, určený pre páry, ktoré plánujú rodinu. Je ideálny ako pre tých, ktorí chcú otehotnieť prirodzene, tak aj pre páry využívajúce metódy asistovanej reprodukcie.
PANDA Basic
Testuje 5 najčastejších zriedkavých ochorení v našej populácii:
- cystická fibróza,
- spinálna muskulárna atrofia,
- nesyndrómová hluchota,
- syndróm fragilného X,
- fenylketonúria.
Test zároveň analyzuje aj genetické varianty súvisiace s:- poruchami plodnosti a ich liečbou,
- genetickými príčinami neplodnosti alebo porúch vývoja embryí, trombofilnými mutáciami.
Vhodné pre:- Páry, ktoré chcú porozumieť svojmu genetickému zdraviu a hľadajú základné vyšetrenie pred plánovaním tehotenstva.
- Páry, ktoré majú problémy s počatím alebo sa stretávajú s opakovanými potratmi.
PANDA Carrier
Okrem cystickej fibrózy, spinálnej muskulárnej atrofie, syndrómu fragilného X a hluchoty sa zameriava aj na poruchy zraku, sluchu, pohybového aparátu a kože.
Podľa odporúčaní Americkej spoločnosti pre lekársku genetiku (ACMG) by mal byť takýto test ponúknutý všetkým ženám a párom plánujúcim dieťa.
Vhodné pre:
- Páry, ktoré chcú získať komplexný prehľad o genetickom zdraví.
- Páry s výskytom genetických ochorení v rodine.
- Každého, kto plánuje rodičovstvo.
Ako prebieha odber?
- Na vykonanie testu postačuje odber krvi. A vzorku odošleme do laboratória.
- V laboratóriu sa zo vzorky izoluje DNA, ktorú následne analyzujú odborníci v molekulárno-genetickom laboratóriu. Dáta sa potom spracujú pomocou bioinformatiky.
- Vyšetrenie končí porovnaním vašich mutovaných génov a určením genetickej kompatibility páru – tá poskytuje dôležité informácie o zdraví vášho budúceho spoločného dieťaťa.
- Kompletné výsledky testu PANDA vrátane popisu zistených mutácií vám odovzdáme do 4-5 týždňov od odberu. Po výsledkoch nasleduje konzultácia s klinickým genetikom, kde sa podrobne preberú prípadné nálezy a riziká.
Bolí odber? Musím prísť na lačno?
Ide o bežný odber krvi, ktorý si nevyžaduje špeciálnu prípravu.
Nalačno prísť nemusíte – môžete sa najesť aj napiť ako zvyčajne.
Odber trvá len pár minút a vykonáva ho skúsený zdravotník.
Čo je výsledkom vyšetrenia?
Výsledkom je prehľadná genetická správa, ktorá obsahuje:
- Kompatibilitu partnerov – či obaja nenesiete gén pre rovnaké závažné dedičné ochorenie.
- Riziko prenosu genetických chorôb – umožňuje lepšie plánovanie a prevenciu.
- Odporúčania na ďalší postup.
- Test zároveň pomáha objasniť, prečo sa nedarí otehotnieť, prečo dochádza k opakovaným potratom alebo zlyhaniu vývoja embryí (napr. pri IVF).
- Vyšetrenie tak môže výrazne zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo.